La gravidanza è il periodo di tempo che inizia con lo sviluppa del feto nell'utero di una donna e si conclude con la nascita del bambino. Ci sono diversi test di laboratorio legati alla gravidanza, dal momento del concepimento alla nascita del bambino.

Alcuni di questi test sono eseguiti su più donne in periodi precisi durante la gravidanza, altri possono essere consigliati se è necessario ricercare e determinare patologie o problemi che insorgono durante la gravidanza. Alcuni sono richiesti alle donne che hanno rischi aumentati a causa dell'età o dello stile di vita mentre altri sono scelti selettivamente basandosi sulla storia familiare personale della donna e del suo partner.

Lo scopo di questi test è diagnosticare problemi che possono riguardare la salute della madre o del bambino, identificare e risolvere i problemi che si presentano, e stimare il rischio del bambino di avere un'anomalia cromosomica o genetica.

La maggior parte dei test di routine sono associati a infezioni o patologie che dovrebbero esser risolti prima che la donna rimanga incinta o, se è già gravida, dovrebbero esser risolti o monitorati durante la gravidanza.

Le pagine che seguono contengono informazioni su molti di questi test di routine e alcuni meno richiesti. Ci potrebbero essere altri test, comunque, che il medico raccomanderà basandosi sulla storia clinica personale.

 

Pre-Concezionali

Quando una coppia desidera un figlio, dovrebbe consultare il proprio medico. Basandosi sulla loro storia familiare e clinica, può raccomandare alcuni o tutti dei test chiave di routine che seguono:

  • Immunità alla rosolia
  • HIV
  • Gonorrea, Clamydia, e sifilide
  • Gruppo sanguigno e RH
  • Screening dell'Epatite B
  • Emoglobina
  • Pap test

Altri test di routine meno frequenti:

  • Test di immunità alla Varicella
  • Pannello TORCH se si sospetta herpes, toxoplasmosi, CMV
  • Vaginosi batterica

Test che possono eseguire la donna e il suo partner per valutare il rischio di malattie ereditarie:

  • Test genetici per malattie ereditarie
  • Disordini genetici dell'emoglobina
  • Fibrosi cistica


Immunità alla Rosolia (Mornillo Tedesco)

La Rosolia è causata da un virus che si trasmette attraverso la tosse o gli starnuti. Ogni contatto con le secrezioni nasali o faringee di una persona malata può diffondere il virus.Le donne che hanno o hanno avuto la rosolia o che sono vaccinate avranno anticorpi nel sangue che potranno prevenire l'infezione una seconda volta. Questi anticorpi proteggono anche il feto contro il virus; questa protezione è detta immunità.

Le infezioni da Rosolia durante l'infanzia di solito causano lievi sintomi. Tuttavia, se una donna si infetta durante i primi tre mesi di gravidanza e non è immune al virus, il bambino rischia di avere gravi difetti alla nascita o di morire.

Tutte le donne nel primo periodo di gravidanza, o quelle alla prima gravidanza dovrebbero esser testate per vedere se sono immuni.Viene testato un campione di sangue per vedere se nel sangue è presente una quantità sufficiente di anticorpi per proteggere la madre e il bambino. Se la donna non ha sufficienti anticorpi e non è gravida al momento, può vaccinarsi contro la Rosolia. Dovrebbe aspettare poi circa 2 0 3 mesi prima di rimanere incinta.

Il vaccino contro la Rosolia è una forma attenuata di un virus vivo e non dovrebbe esser dato ad una donna in gravidanza. Se una donna incinta non ha sufficienti anticorpi per proteggere lei e il suo bambino, dovrà essere avvisata dal suo medico di evitare il contatto con chiunque abbia i sintomi della rosolia durante il resto della gravidanza. Potrà valutare con il proprio medico il periodo migliore per essere vaccinata dopo la nascita del bambino e immunizzarsi contro la Rosolia in modo che il figlio successivo sarà protetto.


HIV

HIV è un virus che causa AIDS ( Sindrome Da Immunodeficienza Acquisita). Almeno il 90-95 % degli individui che sono infetti con il virus HIV svilupperanno, entro 3 mesi di esposizione, sufficienti anticorpi da avere il test HIV positivo; più del 99% degli individui infetti da HIV avranno un test positivo dopo sei mesi. Se una donna incinta è infetta con il virus dell'HIV, può trasmetterlo e infettare il bambino.

Il test HIV ricerca anticorpi nel sangue. Anche se un test HIV positivo può significare che una donna si è infettata con il virus, il test può risultare positivo per altri motivi. Il laboratorio compirà automaticamente test addizionali per determinare in modo conclusivo se c'è un'infezione da HIV. Se i test di conferma indicano un'infezione da HIV, dovrà consultare il proprio medico circa i rischi di infezione al bambino e che riguardano la gravidanza sulla sua salute prima di rimanere incinta. Mentre una donna incinta con infezione da HIV ha il virus nel proprio corpo e può infettare altre persone, i trattamenti durante la gravidanza possono aiutare a minimizzare la probabilità di trasmettere l'infezione al suo bambino.

Un test negativo per anticorpi da HIV può significare che non c'è infezione o che non c'è ancora una quantità sufficiente di anticorpi da essere rilevata.. Se una donna partecipa ad attività ad alto rischio che possono trasmettere il virus, come rapporti sessuali non protetti o uso di droga intravena, è raccomandato di ripetere il test una o più volte durante la gravidanza.
 

Gonorrea, Clamydia, and Sifilide

Queste sono le tre malattie più comuni trasmesse sessualmente (STDs). Queste patologie sono causate da infezioni batteriche e possono provocare aborto spontaneo o possono infettare il bambino prima o durante il parto.

La donna può essere testata per queste patologie prima della gravidanza o durante la prima visita prenatale. Se una donna è coinvolta in attività ad alto rischio durante la gravidanza, come rapporto sessuale non protetto, il medico può successivamente richiedere il test per STDs.

Il test della sifilide è un test su sangue che ricerca anticorpi prodotti dall'organismo in risposta all'infezione. Non differenzia tra infezione in atto o pregressa e se è positivo, saranno richiesti test di conferma. Un risultato negativo del test generalmente indica che la donna al momento non è infetta; tuttavia, è possibile che l'infezione sia troppo recente per essere rilevata.

I test della clamidia e gonorrea rilevano i batteri presenti in un campione cervicale ( o altri fluidi biologici). Se sono positivi, allora la paziente ha in atto l'infezione che richiede un trattamento.
 

Gruppi sanguigni e anticorpi

I gruppi sanguigni sono A, B, AB, o O, e Rh positivo o negativo. Sia la madre che il bambino possono avere problemi se i loro gruppi sanguigni sono diversi, o se la madre ha anticorpi (immunoglobuline) che possono reagire con antigeni (proteine o fattori) sulle emazie del feto.

L'esempio migliore noto è quando la donna è RH- negativa e il bambino è Rh- positivo. Il sistema immunitario della donna può produrre anticorpi contro gli antigeni Rh- positivi sulle emazia del bambino e li bersagliano per distruggerli. Anche se è insolito che il primo figlio Rh-positivo si ammali, gli anticorpi prodotti durante la prima gravidanza potranno colpire ogni futuro figlio Rh- positivo.Per ridurre fortemente la possibilità che una madre Rh-negativa produca questi anticorpi, le si può fare un'iniezione di immunoglobuline Rh intorno alla 28a settimana di gestazione. Ulteriori iniezioni possono essere necessarie durante la gravidanza se effettua un'amniocentesi, o un prelievo di villi corionici o una puntura addominale, e dopo il parto se il bambino è Rh-positivo. Prima che venga fatta un'altra iniezione, viene eseguito uno screening di anticorpi ( test indiretto immunoglobuline) per esser certi che la donna non abbia già prodotto anticorpi Rh.

Oltre ad una donna Rh-negativa che ha un feto Rh-positivo, ogni donna che ha avuto una trasfusione di sangue o che ha avuto una prima gravidanza può produrre anticorpi verso fattori sanguigni oltre che il fattore Rh che potenzialmente possono danneggiare un bambino. Uno screening degli anticorpi durante il primo trimestre di gravidanza è richiesto per determinare se sono già presenti anticorpi potenzialmente dannosi nel sangue della madre. Se vengono rilevati anticorpi dannosi, verrà testato anche il padre del bambino, se possibile, per vedere se ha antigeni che reagiscono con gli anticorpi della madre.Se reagiscono, anche quelli del bambino possono reagire. Se c'è una possibilità che gli anticorpi possano reagire con il bambino, allora è consigliabile che il medico provveda a monitorare il livello di anticorpi della madre e lo sviluppo del bambino durante la gravidanza. Se ci sono segnali che il feto si sta ammalando può esser necessario che riceva un trattamento prima della nascita ( come una trasfusione intrauterina) o poco prima del parto.

Limiti di uno screening di anticorpi:
Gli anticorpi possono esser presenti ma in quantità troppo bassa da essere rilevati.
Il sangue del bambino può reagire con gli anticorpi anche se il test è negativo.
 

Screening Epatite B

La gente con epatite B acuta può avere sintomi come stanchezza, nausea, e ittero. La maggior parte delle persone miglioreranno senza nessun intervento, ma circa l-3% diventerà portatore- malati cronici e capaci di continuare ad infettare altre persone.Alcuni di questi malati cronici avrà danni progressivi al fegato che possono portare a cancro del fegato e a morte.

Il test di screening per l'Epatite B è chiamato Epatite B Antigene di Superficie. Si rileva una proteina prodotta dal virus e può rilevare un'infezione da Epatite B anche prima di causare i sintomi.Se una donna che sta programmando una gravidanza ha il test per l'Epatite B positivo, dovrà discutere con il proprio medico su quanto dovrà aspettare per superare l'infezione prima di essere incinta.

E' importante rilevare l'infezione da Epatite B attiva nella donna incinta poiché i neonati sono particolarmente vulnerabili a sviluppare malattie croniche; più del 90% di quelli che si infettano con l'Epatite B diventeranno portatori. Se in una donna incinta si scopre un'infezione da epatite può essere monitorata e il bambino può ricevere un trattamento alla nascita per minimizzare il rischio di sviluppare l'Epatite B.

Un test negativo per il virus può indicare anche che non c'è un'infezione in atto o non c'è ancora una quantità sufficiente di antigene da essere rilevata. Se una donna è coinvolta in attività ad alto rischio di trasmissione del virus dell'Epatite B, come rapporti sessuali non protetti o uso di droga intravena, si raccomanda di ripetere il test successivamente durante la gravidanza.
 

Emoglobina

L' emoglobina è una proteina dei globuli rossi ( RBCs) che rende il sangue rosso Si lega all'ossigeno nei polmoni, lo trasporta in tutto il corpo e lo rilascia alle cellule e ai tessuti. Durante la gravidanza, l'emoglobina di una donna deve trasportare ossigeno sufficiente per soddisfare le sue necessità e quelle del bambino. Se l'emoglobina non è sufficiente si dice che è anemica.Molte donne incinte potranno essere affette da qualche grado di anemia. L'anemia può essere causata da una diminuita sintesi di RBC, un'aumentata degradazione di RBC,o da un'aumentata perdita di RBC ( sangue).

Un'anemia debole può farti sentire stanca e debole mentre un'anemia grave può causare perdita di coscienza e in casi estremi può causare la morte. L'anemia in una madre incinta può far si che il feto riceva una quantità di ossigeno molto scarsa per favorire uno sviluppo normale. Per prevenire questi problemi, il livello di emoglobina nel sangue della donna dovrà essere controllato prima della gravidanza, all'inizio della gravidanza e una o più volte durante la gravidanza. Le prime concentrazioni basali dovranno esser confrontate con valori successivi per vedere se ci sono cambiamenti che possono indicare un aumento dell'anemia.

Spesso l'emoglobina è parte dell'emocromo. L'emocromo conta il numero di globuli rossi, il numero e il tipo di globuli bianchi ( WBC), il numero di piastrine ( frammenti di cellule coinvolte nella coagulazione del sangue), e l'ematocrito.

La carenza di ferro è la causa più comune di anemia, ma carenza di vitamine, patologie renali, malattie congenite dell'emoglobina, e altre malattie possono causare anemia. E' anche possibile avere un livello di emoglobina più alto del normale. Ciò è causato da disidratazione, ma può essere anche dovuto a diverse patologie. La terapia per un livello di emoglobina inaspettato dipenderà dalla causa medica del problema.
 

Il Pap Test è richiesto per lo screening della cervice per il cancro, trasformazioni pre-cancerose, infiammazione e alcune malattie trasmesse sessualmente. Si richiede ad una donna ad intervalli, che sono raccomandati dal suo medico. In molti casi, se una donna ha avuto di recente un Pap Test normale, non le sarà richiesto un altro test quando è in gravidanza.

Early detection of abnormal cervical cells and infections and early treatment, if necessary, offer the best chance to prevent any problems from progressing and potentially affecting the health of the baby and the success of the pregnancy.
 

Varicella Zoster Virus

Lo zooster virus causa una malattia conosciuta come varicella. Anche se la maggior parte delle donne in gravidanza ( 85-90%) è già stata esposta al virus e quindi è immune, qualcuna può non avere avuto in precedenza l'infezione. Poiché il virus può causare difetti alla nascita o malattie nel bambino ( che dipende da quando durante la gravidanza l'infezione è avvenuta), è disponibile un test pre-concezionale o prima della gravidanza per determinare se la donna ha anticorpi per VZV. Se non lo è quindi non è immune, deve essere assunto un vaccino prima che la donna diventi gravida; se è già incinta e può esser esposta la virus, è disponibile un trattamento che può prevenire o diminuire la gravità della malattia.
 

Pannello TORCH

Il pannello TORCH è usato per lo screening di quattro malattie infettive che possono causare difetti alla nascita in un bambino se la madre le contrae durante la gravidanza. I test checompongono il pannello sono per la rosolia, toxoplasmosi, cytomegalovirus ( CMV) e herpes simplex virus ( HSV). Il test per la rosolia è richiesto comunemente singolarmente, sia prima che all'inizio della gravidanza. Il pannello TORCH completo è di solito meno richiesto poiché sono disponibili test per la ricerca di queste infezioni più sensibili e specifici.

La toxoplasmosi è una malattia causata da un parassita trovato nella carne poco cotta di un animale infetto, per esposizione a feci di gatto ( dove si trovano di frequente le uova del parassita), o dalla terra ( come la terra da giardinaggio) contaminata dal parassita. Una donna che si infetta durante la gravidanza può manifestare linfonodi gonfi, fatica e sintomi simili ad influenza. I feti infettati all'inizio della gravidanza sono più gravemente affetti rispetto quelli esposti durante una gravidanza più avanzata. I neonati affetti da toxoplasmosi possono apparire normali alla nascita, ma, quando diventano più grandi possono sviluppare perdita della vista o dell'udito, difficoltà di apprendimento, ritardo mentale, o epilessia. I casi più gravi possono portare a morte.

La diagnosi di questa malattia è difficile. Un test per la toxoplasmosi ricerca anticorpi che sono prodotti dopo esposizione al parassita; tuttavia un risultato positivo non distingue tra infezione parassitaria in atto o pregressa. Se una donna prima della gravidanza è positiva al test, il test dovrà essere ripetuto dopo qualche settimana per vedere se la quantità di anticorpi sta aumentando, indicante un'infezione in atto che necessita di trattamento. Se la quantità rimane la stessa, allora gli anticorpi molto probabilmente sono dovuti ad infezione pregressa. Le donne che hanno un test positivo dovranno consultare il proprio medico sul tempo ideale che dovrà aspettare prima di rimanere incinta. Un test negativo per la toxoplasmosi significa che o non c'è una malattia in atto o che la quantità di anticorpi prodotti non è ancora sufficiente da essere rilevata.

Se una donna è a frequente contatto con un gatto, ma non ancora ha un test positivo per la toxoplasmosi, il medico curante può raccomandare che o lo evita o utilizza guanti e attenzione quando raccoglie gli escrementi del gatto e deve eseguire il test per gli anticorpi una o più volte durante la gravidanza. Se una donna si infetta durante la gravidanza di solito, si prenderà delle medicine per aiutare a diminuire la possibilità che l'infezione passi al feto.

Il Cytomegalovirus è un'infezione virale che la madre può passare al feto durante il parto ma può infettare i neonati anche attraverso l'allattamento. I neonati infetti possono avere gravi problemi, come perdita dell'udito, ritardo mentale, malattie respiratorie, epatite o malattie del sangue.

Herpes simplex virus è un' infezione virale molto comune che si manifesta come piaghe o sulle labbra o sui genitali. I neonati che si infettano con il virus di solito lo contraggono attraverso il canale del parto della madre che ha un'infezione genitale da HSV. Il virus può diffondersi in tutto il corpo del neonato e attaccare organi vitali. Il trattamento con specifici farmaci antivirali dovrà essere fatto appena possibile nel neonato infetto. Anche se trattato, i bambini che sopravvivono possono avere danni permanenti al sistema nervoso centrale.
 

Screening Vaginosi Batterica

La vaginosi batterica, un'aumentata crescita della normale flora ( batteri) presenti in vagina che causa perdite vaginali, è relativamente comune nelle donne gravide e nelle donne non gravide. Se una donna che sta programmando una gravidanza ha fatto il test, il medico può fare un preparato umido nel suo ambulatorio attraverso la raccolta di un campione di secrezioni vaginali su un vetrino con fisiologica o idrossido di potassio e guardare al microscopio. Per la ricerca batterica un medico può anche richiedere un esame culturale per la presenza di altri tipi di batteri che possono causare un'infezione. I medici non devono richiedere questo test di routine ad una donna gravida, ma sarà richiesto quando è necessario perche hanno dei sintomi come perdite vaginali o prurito.

Sintomi di vaginosi batterica sono:

  • Perdite vaginali che non sono chiare nell'aspetto
  • Presenza di uno specifico tipo di cellule quando si esamina al microscopio
  • Odore di ammina ( pesce) quando la perdita è testata con un composto chimico
  • Una diminuzione di acidità della vagina

Se la paziente ha tre di questi quattro sintomi, le si diagnostica vaginosi batterica ( batteri nella vagina). Di solito si cura con una terapia antibiotica per 7 giorni. Vaginosi batterica non curata durante la gravidanza può causare infezione nel liquido amniotico, rottura prematura delle membrane, parto prematuro, basso peso del bambino alla nascita, e possibile infiammazione pelvica nella madre.
 

Test genetici per malattie ereditarie

Ci sono centinaia di malattie che sono legate a mutazioni nel nostro codice genetico, ma la maggior parte sono estremamente rare. Le mutazioni o alterazioni in specifici geni possono impedire ai geni di produrre proteine fondamentali o causare alterazioni nelle proteine prodotte. Queste mutazioni possono alterare le funzioni dell'organismo e causare specifiche patologie. Alcune di queste mutazioni geniche legate alla malattia sono recessive ( devono esser presenti in entrambe le copie del gene, ognuna proveniente da un genitore) prima di causare una disfunzione, mentre altre sono dominanti ( una singola copia alterata del gene può causare la malattia). Alcune sono legate al cromosoma X o al sesso, associata con il cromosoma X o Y che determina il nostro sesso, e sono state trovate sono nei maschi o nelle femmine. Alcune mutazioni sono derivate e sono passate in specifiche famiglie e alcune sono più frequenti in individui di certe discendenze etniche.

Eseguire test genetici è una scelta personale. I test per alcune delle più comuni malattie genetiche possono essere eseguiti sia sulla donna che sul partner prima della gravidanza. La coppia dovrebbe parlare con un consulente genetista della propria etnia e del contesto familiare per decidere quali test sono più appropriati e per aiutarli a prendere una decisione motivata.

Gli individui discendenti Ebrei Ashkinazi (Est Europa), per esempio sono ad alto rischio di ereditare malattie come la Tay-Sachs, Gaucher, Caravan, e Disautonomia Familiare. Queste malattie genetiche possono verificarsi quando entrambi i genitori hanno un gene anomalo( una mutazione sul gene) che può causare la malattia nel figlio. Sia nella malattia di Tay-Sachs che di Caravan ci sono accumuli di una sostanza nel cervello del bambino che impedisce uno sviluppo normale. Non ci sono cure per entrambe le malattie. I bambini con Tay-Sachs raramente vivono oltre i 5 anni; bambini con la malattia di Caravan possono vivere fino all'adolescenza.Ci sono tre tipi di malattia di Gaucher, che causano ognuno troppa sostanza grassa da essere accumulata nel midollo osseo, milza, fegato. Anche se un solo tipo della malattia di Gaucher è fatale, i tipi più comuni non lo sono. Ci sono trattamenti disponibili per individui con malattia di Gaucher.La Disautonomia Familiare è causata da uno sviluppo incompleto delle fibre nervose nel sistema nervoso autonomo e sensoriale.Ci sono una varietà di sintomi ( e loro gravità), la più evidente delle quali è l'assenza di lacrime durante il pianto.
 

Disordini genetici dell'emoglobina: emoglobinopatie e talassemia

L'emoglobina è una proteina che lega e rilascia ossigeno. Trovata in tutti i globuli rossi (RBCs), l'emoglobina trasporta ossigeno nell'organismo e lo rilascia a cellule e tessuti. Ognuno eredita geni da entrambi i genitori che producono emoglobina. Alcuni individui ereditano geni anomali che possono causare emoglobinopatie.Nelle malattie chiamate talassemie, il gene dell'emoglobina produce emoglobina normale ma non basta a rifornire sufficientemente l'organismo di ossigeno. Ereditando uno o più geni per la talassemia da uno o entrambi i genitori si può sviluppare un'anemia da lieve a grave e si può avere la sintesi di globuli rossi più piccoli e più pallidi.

Nelle malattie chiamate emoglobinopatie, i geni dell'emoglobina producono un'emoglobina alterata che può non funzionare come la normale emoglobina.Di solito sono2 geni mutati, uno da ogni genitore, a causare la malattia. Il miglior esempio conosciuto è l'Anemia Falciforme, una grave emoglobinopatia che causa anemia, suscettibilità alle infezioni, e danno agli organi nei neonati affetti. I portatori dell'Anemia Falciforme ( quelli che hanno ereditato un solo gene dell'emoglobina mutato) non si ammalano ma possono trasmettere il loro gene mutato ai loro figli. Se un portatore della malattia ha un figlio con un altro portatore, il loro bambino è a rischio di ereditare il gene per le cellule falciformi da entrambi i genitori e avere la malattia.

Se una paziente o il suo partner ha una storia familiare di talassemia o emoglobinopatia o se appartiene ad una certa etnia che ha una prevalenza aumentata di una delle malattie, lei e il suo partner possono voler consultare un genetista sui test genetici da eseguire prima di programmare la gravidanza. Per esempio, l'anemia falciforme è molto comune nella gente di eredità africana. Le talassemie sono più comuni nella popolazione discendente mediterranea, africana, asiatica.
 

Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica recessiva relativamente comune che è causata da una mutazione in un particolare gene.Se un individuo riceve un gene mutato da un genitore e un gene normale dall'altro genitore, lui o lei sarà un portatore di CF. I portatori non hanno sintomi e non si ammalano, ma possono trasmettere la copia mutata del gene ai propri figli.Sono state identificate circa 1000 differenti mutazioni del gene CF, ma soltanto poche sono comuni.Gli Ebrei Ashkenazi Caucasici e del Nord Europa hanno la più alta percentuale di portatori nella popolazione ( circa 1 su 20-25).

Se entrambi i genitori sono portatori di CF e trasmettono i geni mutati al proprio figlio, allora il figlio avrà la fibrosi cistica. I pazienti con CF hanno muco denso, appiccicoso nei polmoni e nel pancreas. Costoro sono soggetti a frequenti infezioni respiratorie, a dotti ostruiti pancreatici ed epatici, a digestione proteica incompleta. La maggior parte dei maschi con CF sono anche sterili a causa di mancanti o poco sviluppati vasi deferenti, tubuli che trasportano sperma dai testicoli. La maggior parte delle persone con CF svilupperà sintomi respiratori e pancreatici abbastanza presto,anche se la gravità dei sintomi varierà da persona a persona, allo stesso modo in coloro che hanno una stessa mutazione.

I laboratori sono oggi in grado di identificare la mutazione sul gene della CF esaminando 25 o più mutazioni del gene CF. La coppia che sta programmando una gravidanza può voler consultare il proprio medico e un consulente genetista per questo test e per altri test genetici. Un consulente genetista sarà in grado di fornire ulteriori informazioni e di aiutare a prendere una decisione documentata sul rischio di avere un bambino con Fibrosi Cistica.Coloro che hanno una specifica mutazione del gene CF nella propria famiglia dovranno esser testati in modo particolare per quella mutazione.

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Questo contentuto è stato modificato il 19.02.2009