Che cos'è?

Il morbo di Wilson ha a che fare con un alterato metabolismo del rame che, trovandosi in eccesso nell'organismo, si accumula soprattutto nel fegato e nel cervello. Il rame è un metallo essenziale che viene assunto tramite la dieta; funge da cofattore a vari enzimi, svolgendo un ruolo importante nel metabolismo del ferro, nella formazione del tessuto connettivo, nella produzione di energia a livello cellulare, nella produzione di melanina e nel funzionamento del cervello e del sistema nervoso centrale.

 

Il rame viene assorbito a livello intestinale, viene legato a una proteina trasportatrice, che lo veicola al fegato, dove verrà accumulato o utilizzato. L'eccesso viene secreto con la bile ed eliminato con le feci.

Normalmente il 95% di questo metallo si trova complessato alla ceruloplasmina nel sangue, proteina implicata nel metabolismo del ferro.

 

Il morbo di Wilson è una patologia genetica, autosomica recessiva. Per sviluppare la malattia infatti entrambe le copie di geni (uno ereditato per via materna e uno per via paterna) devono essere mutate. Il gene in questione è chiamato ATP7B, da cui il peptide che viene prodotto è necessario sia per il legame del rame alla ceruloplasmina, sia per l'escrezione dello stesso nella bile. Un'alterazione ad entrambe le copie del gene, determina un decremento di ceruloplasmina nel sangue e un accumulo di rame nel fegato, dove provoca un forte danno cellulare fino ad uscire nel circolo sanguigno; questo metallo non coniugato nel sangue crea danni ossidativi alle cellule e si accumula in altri organi, come il cervello e il rene. I pazienti affetti da questa patologia presentano disfunzionalità del fegato, danni cerebrali o entrambe le cose. La gravità della malattia dipende da quale tipologia di mutazione è presente sui geni.

 

Negli Stati Uniti circa 1 persona su 30.000 è affetta da questa patologia e un individuo su 90 è portatore.

Al momento sono conosciute 40 varianti del gene ATP7B, e 400 mutazioni dello stesso sono associate a patologia; solo poche tra queste però sono comuni, con una prevalenza che varia da etnia a etnia. I pazienti affetti dal morbo di Wilson possono presentare la stessa mutazione o mutazioni differenti sulle due copie del gene.

 

Solitamente i sintomi di questa patologia iniziano in età infantile; in coloro che hanno un coinvolgimento cerebrale della malattia, i sintomi neurologici e psichici iniziano nei primi 10 o 20 anni di vita, anche se in ogni tipo di malattia i sintomi si possono manifestare dall'età di 3 anni all'età di 50.

 

Il deposito di rame nel fegato può causare epatiti acute, croniche e cirrosi, provocando sintomi come:

 

Il deposito di rame nel cervello provoca:

  • distonia
  • irrigidimento dei muscoli facciali
  • tremore
  • movimenti degli occhi anormali
  • movimenti alterati
  • difficoltà nel camminare, parlare e nel deglutire

 

Questi pazienti possono essere soggetti anche a sbalzi d'umore, depressione, paranoia, impulsività, ossessione, ridotta capacità di mantenere la concentrazione, aggressività.

 

Circa il 50% dei pazienti con interessamento al fegato e il 90% con interessamento al cervello presentano gli anelli di Kaiser-Fleischer, depositi di rame attorno alle cornee; questi anelli sono visibili grazie al test della lampada a fessura. Alcuni pazienti presentano anemia.

 

Qualora non venga trattato, questo morbo peggiora progressivamente fino ad un esito fatale. Con una diagnosi precoce e il trattamento adeguato, i pazienti possono condurre una vita relativamente normale. I danni a fegato e cervello possono regredire parzialmente, anche se spesso sono permanenti.

avanti
Questo contentuto è stato modificato il 24.06.2010